| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848482G>A | CA037888 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*479G>A (n.*479G>A) n.1017G>A n.778-8040C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848482G>T | CA934491129 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*479G>T (n.*479G>T) n.1017G>T n.778-8040C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848482G= | CA1948350009 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*479G= (n.*479G=) n.1017G= n.778-8040C= | dbSNP |