Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19972665T>G | CA2396130729 | ARVCF | c.2641+72A>C (n.2641+72A>C) c.2452+72A>C (n.2452+72A>C) c.2623+72A>C (n.2623+72A>C) c.2434+72A>C (n.2434+72A>C) n.1563+72A>C c.2395+72A>C (n.2395+72A>C) c.2608+72A>C (n.2608+72A>C) c.1207+72A>C (n.1207+72A>C) c.1189+72A>C (n.1189+72A>C) n.2728+72A>C | dbSNP |
22 | g.19972665T>C | CA14934414 | ARVCF | c.2641+72A>G (n.2641+72A>G) c.2452+72A>G (n.2452+72A>G) c.2623+72A>G (n.2623+72A>G) c.2434+72A>G (n.2434+72A>G) n.1563+72A>G c.2395+72A>G (n.2395+72A>G) c.2608+72A>G (n.2608+72A>G) c.1207+72A>G (n.1207+72A>G) c.1189+72A>G (n.1189+72A>G) n.2728+72A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |