| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133537858C>A | CA378841006 | CYP2E1 | c.1263C>A (p.Phe421Leu) n.1324C>A c.852C>A (p.Phe284Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) n.359C>A c.679C>A | dbSNP |
| 10 | g.133537858C>G | CA216858956 | CYP2E1 | c.1263C>G (p.Phe421Leu) n.1324C>G c.852C>G (p.Phe284Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) n.359C>G c.679C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133537858C>T | CA216858958 | CYP2E1 | c.1263C>T (p.Phe421=) n.1324C>T c.852C>T (p.Phe284=) c.1002C>T (p.Phe334=) n.359C>T c.679C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |