| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6444897A>T | CA370221088 | MCPH1 | c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.2736A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.685+2741A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.595A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.15A>T n.1186A>T c.670+2741A>T (n.670+2741A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*680+2741A>T (n.*680+2741A>T) n.1383A>T c.203+392A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) c.650A>T (p.Asp217Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) n.1136A>T n.1228A>T n.1101A>T | dbSNP |
| 8 | g.6444897A>G | CA149260 | MCPH1 | c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.2736A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.685+2741A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.595A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.15A>G n.1186A>G c.670+2741A>G (n.670+2741A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*680+2741A>G (n.*680+2741A>G) n.1383A>G c.203+392A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.1136A>G n.1228A>G n.1101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444897A>C | CA370221090 | MCPH1 | c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.2736A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.685+2741A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.595A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.15A>C n.1186A>C c.670+2741A>C (n.670+2741A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*680+2741A>C (n.*680+2741A>C) n.1383A>C c.203+392A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.1136A>C n.1228A>C n.1101A>C | dbSNP |