| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6549051C>T | CA1760974427 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+49122C>T c.261+49122C>T (n.261+49122C>T) n.937+49122C>T n.1152+49122C>T c.303+49122C>T (n.303+49122C>T) c.*2162+49122C>T (n.*2162+49122C>T) c.2371+49122C>T c.*203+49122C>T (n.*203+49122C>T) n.1174+49122C>T c.2214+49122C>T (n.2214+49122C>T) c.1936-72403C>T (n.1936-72403C>T) c.858+49122C>T (n.858+49122C>T) c.*2493+49122C>T (n.*2493+49122C>T) c.1059+49122C>T (n.1059+49122C>T) c.*1676-93629C>T (n.*1676-93629C>T) c.288+13596G>A (n.288+13596G>A) n.321+49122C>T n.372+49122C>T c.2215-6215C>T (n.2215-6215C>T) c.2215-12805C>T (n.2215-12805C>T) c.1689+49122C>T (n.1689+49122C>T) c.*3569C>T (n.*3569C>T) c.2013+49122C>T (n.2013+49122C>T) n.2267+49122C>T | dbSNP |
| 8 | g.6549051C>G | CA1760974428 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+49122C>G c.261+49122C>G (n.261+49122C>G) n.937+49122C>G n.1152+49122C>G c.303+49122C>G (n.303+49122C>G) c.*2162+49122C>G (n.*2162+49122C>G) c.2371+49122C>G c.*203+49122C>G (n.*203+49122C>G) n.1174+49122C>G c.2214+49122C>G (n.2214+49122C>G) c.1936-72403C>G (n.1936-72403C>G) c.858+49122C>G (n.858+49122C>G) c.*2493+49122C>G (n.*2493+49122C>G) c.1059+49122C>G (n.1059+49122C>G) c.*1676-93629C>G (n.*1676-93629C>G) c.288+13596G>C (n.288+13596G>C) n.321+49122C>G n.372+49122C>G c.2215-6215C>G (n.2215-6215C>G) c.2215-12805C>G (n.2215-12805C>G) c.1689+49122C>G (n.1689+49122C>G) c.*3569C>G (n.*3569C>G) c.2013+49122C>G (n.2013+49122C>G) n.2267+49122C>G | dbSNP |
| 8 | g.6549051C>A | CA12804290 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+49122C>A c.261+49122C>A (n.261+49122C>A) n.937+49122C>A n.1152+49122C>A c.303+49122C>A (n.303+49122C>A) c.*2162+49122C>A (n.*2162+49122C>A) c.2371+49122C>A c.*203+49122C>A (n.*203+49122C>A) n.1174+49122C>A c.2214+49122C>A (n.2214+49122C>A) c.1936-72403C>A (n.1936-72403C>A) c.858+49122C>A (n.858+49122C>A) c.*2493+49122C>A (n.*2493+49122C>A) c.1059+49122C>A (n.1059+49122C>A) c.*1676-93629C>A (n.*1676-93629C>A) c.288+13596G>T (n.288+13596G>T) n.321+49122C>A n.372+49122C>A c.2215-6215C>A (n.2215-6215C>A) c.2215-12805C>A (n.2215-12805C>A) c.1689+49122C>A (n.1689+49122C>A) c.*3569C>A (n.*3569C>A) c.2013+49122C>A (n.2013+49122C>A) n.2267+49122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6549051C= | CA1760974429 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+49122C= c.261+49122C= (n.261+49122C=) n.937+49122C= n.1152+49122C= c.303+49122C= (n.303+49122C=) c.*2162+49122C= (n.*2162+49122C=) c.2371+49122C= c.*203+49122C= (n.*203+49122C=) n.1174+49122C= c.2214+49122C= (n.2214+49122C=) c.1936-72403C= (n.1936-72403C=) c.858+49122C= (n.858+49122C=) c.*2493+49122C= (n.*2493+49122C=) c.1059+49122C= (n.1059+49122C=) c.*1676-93629C= (n.*1676-93629C=) c.288+13596G= (n.288+13596G=) n.321+49122C= n.372+49122C= c.2215-6215C= (n.2215-6215C=) c.2215-12805C= (n.2215-12805C=) c.1689+49122C= (n.1689+49122C=) c.*3569C= (n.*3569C=) c.2013+49122C= (n.2013+49122C=) n.2267+49122C= | dbSNP |