| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6531119C>T | CA12827536 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+31190C>T c.261+31190C>T (n.261+31190C>T) n.937+31190C>T n.1152+31190C>T c.303+31190C>T (n.303+31190C>T) c.*2162+31190C>T (n.*2162+31190C>T) c.2371+31190C>T c.*203+31190C>T (n.*203+31190C>T) n.1174+31190C>T c.2214+31190C>T (n.2214+31190C>T) c.1935+75867C>T (n.1935+75867C>T) c.858+31190C>T (n.858+31190C>T) c.*2493+31190C>T (n.*2493+31190C>T) c.1059+31190C>T (n.1059+31190C>T) c.2215-14343C>T (n.2215-14343C>T) c.*1675+75867C>T (n.*1675+75867C>T) c.444+1213G>A (n.444+1213G>A) c.289-3443G>A (n.289-3443G>A) n.321+31190C>T n.372+31190C>T c.2215-24147C>T (n.2215-24147C>T) c.2215-30737C>T (n.2215-30737C>T) c.1689+31190C>T (n.1689+31190C>T) c.2013+31190C>T (n.2013+31190C>T) n.2267+31190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6531119C= | CA1760963437 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+31190C= c.261+31190C= (n.261+31190C=) n.937+31190C= n.1152+31190C= c.303+31190C= (n.303+31190C=) c.*2162+31190C= (n.*2162+31190C=) c.2371+31190C= c.*203+31190C= (n.*203+31190C=) n.1174+31190C= c.2214+31190C= (n.2214+31190C=) c.1935+75867C= (n.1935+75867C=) c.858+31190C= (n.858+31190C=) c.*2493+31190C= (n.*2493+31190C=) c.1059+31190C= (n.1059+31190C=) c.2215-14343C= (n.2215-14343C=) c.*1675+75867C= (n.*1675+75867C=) c.444+1213G= (n.444+1213G=) c.289-3443G= (n.289-3443G=) n.321+31190C= n.372+31190C= c.2215-24147C= (n.2215-24147C=) c.2215-30737C= (n.2215-30737C=) c.1689+31190C= (n.1689+31190C=) c.2013+31190C= (n.2013+31190C=) n.2267+31190C= | dbSNP |