| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6530918C>T | CA12827533 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+30989C>T c.261+30989C>T (n.261+30989C>T) n.937+30989C>T n.1152+30989C>T c.303+30989C>T (n.303+30989C>T) c.*2162+30989C>T (n.*2162+30989C>T) c.2371+30989C>T c.*203+30989C>T (n.*203+30989C>T) n.1174+30989C>T c.2214+30989C>T (n.2214+30989C>T) c.1935+75666C>T (n.1935+75666C>T) c.858+30989C>T (n.858+30989C>T) c.*2493+30989C>T (n.*2493+30989C>T) c.1059+30989C>T (n.1059+30989C>T) c.2215-14544C>T (n.2215-14544C>T) c.*1675+75666C>T (n.*1675+75666C>T) c.444+1414G>A (n.444+1414G>A) c.289-3242G>A (n.289-3242G>A) n.321+30989C>T n.372+30989C>T c.2215-24348C>T (n.2215-24348C>T) c.2215-30938C>T (n.2215-30938C>T) c.1689+30989C>T (n.1689+30989C>T) c.2013+30989C>T (n.2013+30989C>T) n.2267+30989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6530918C= | CA1760963302 | ANGPT2,MCPH1 | n.440+30989C= c.261+30989C= (n.261+30989C=) n.937+30989C= n.1152+30989C= c.303+30989C= (n.303+30989C=) c.*2162+30989C= (n.*2162+30989C=) c.2371+30989C= c.*203+30989C= (n.*203+30989C=) n.1174+30989C= c.2214+30989C= (n.2214+30989C=) c.1935+75666C= (n.1935+75666C=) c.858+30989C= (n.858+30989C=) c.*2493+30989C= (n.*2493+30989C=) c.1059+30989C= (n.1059+30989C=) c.2215-14544C= (n.2215-14544C=) c.*1675+75666C= (n.*1675+75666C=) c.444+1414G= (n.444+1414G=) c.289-3242G= (n.289-3242G=) n.321+30989C= n.372+30989C= c.2215-24348C= (n.2215-24348C=) c.2215-30938C= (n.2215-30938C=) c.1689+30989C= (n.1689+30989C=) c.2013+30989C= (n.2013+30989C=) n.2267+30989C= | dbSNP |