| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140879337G>A | CA128382275 | PCDHA1,PCDHA10,PCDHA11,PCDHA12,PCDHA2,PCDHA3,PCDHA4,PCDHA5,PCDHA6,PCDHA7,PCDHA8,PCDHA9 | c.2388+20901G>A (n.2388+20901G>A) c.2367+1498G>A (n.2367+1498G>A) c.2391+7843G>A (n.2391+7843G>A) c.2394+90653G>A (n.2394+90653G>A) c.2394+75746G>A (n.2394+75746G>A) c.2355+42599G>A (n.2355+42599G>A) c.2388+81985G>A (n.2388+81985G>A) c.2394+48852G>A (n.2394+48852G>A) c.2352+55210G>A (n.2352+55210G>A) c.2385+69765G>A (n.2385+69765G>A) c.2394+35622G>A (n.2394+35622G>A) c.2394+28448G>A (n.2394+28448G>A) c.343+11506G>A c.1602+91445G>A (n.1602+91445G>A) c.1599+21690G>A (n.1599+21690G>A) c.1602+49644G>A (n.1602+49644G>A) c.277+7843G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140879337G>T | CA1586942550 | PCDHA1,PCDHA10,PCDHA11,PCDHA12,PCDHA2,PCDHA3,PCDHA4,PCDHA5,PCDHA6,PCDHA7,PCDHA8,PCDHA9 | c.2388+20901G>T (n.2388+20901G>T) c.2367+1498G>T (n.2367+1498G>T) c.2391+7843G>T (n.2391+7843G>T) c.2394+90653G>T (n.2394+90653G>T) c.2394+75746G>T (n.2394+75746G>T) c.2355+42599G>T (n.2355+42599G>T) c.2388+81985G>T (n.2388+81985G>T) c.2394+48852G>T (n.2394+48852G>T) c.2352+55210G>T (n.2352+55210G>T) c.2385+69765G>T (n.2385+69765G>T) c.2394+35622G>T (n.2394+35622G>T) c.2394+28448G>T (n.2394+28448G>T) c.343+11506G>T c.1602+91445G>T (n.1602+91445G>T) c.1599+21690G>T (n.1599+21690G>T) c.1602+49644G>T (n.1602+49644G>T) c.277+7843G>T | dbSNP |