| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57610852C>T | CA15685840 | SERPING1 | c.1030-865C>T (n.1030-865C>T) c.59-874C>T (n.59-874C>T) c.*806-865C>T (n.*806-865C>T) c.826-865C>T (n.826-865C>T) n.2112-865C>T c.*450-865C>T (n.*450-865C>T) c.1030-919C>T (n.1030-919C>T) n.1283-865C>T c.686-865C>T (n.686-865C>T) c.*584-865C>T (n.*584-865C>T) c.1119-865C>T (n.1119-865C>T) c.1030-976C>T (n.1030-976C>T) c.1045-865C>T (n.1045-865C>T) c.874-865C>T (n.874-865C>T) c.1159-865C>T (n.1159-865C>T) c.231-865C>T (n.231-865C>T) c.531-865C>T (n.531-865C>T) c.*55-865C>T (n.*55-865C>T) c.349-1053C>T (n.349-1053C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57610852C>A | CA2580599997 | SERPING1 | c.1030-865C>A (n.1030-865C>A) c.59-874C>A (n.59-874C>A) c.*806-865C>A (n.*806-865C>A) c.826-865C>A (n.826-865C>A) n.2112-865C>A c.*450-865C>A (n.*450-865C>A) c.1030-919C>A (n.1030-919C>A) n.1283-865C>A c.686-865C>A (n.686-865C>A) c.*584-865C>A (n.*584-865C>A) c.1119-865C>A (n.1119-865C>A) c.1030-976C>A (n.1030-976C>A) c.1045-865C>A (n.1045-865C>A) c.874-865C>A (n.874-865C>A) c.1159-865C>A (n.1159-865C>A) c.231-865C>A (n.231-865C>A) c.531-865C>A (n.531-865C>A) c.*55-865C>A (n.*55-865C>A) c.349-1053C>A (n.349-1053C>A) | dbSNP |
| 11 | g.57610852C>G | CA2580599996 | SERPING1 | c.1030-865C>G (n.1030-865C>G) c.59-874C>G (n.59-874C>G) c.*806-865C>G (n.*806-865C>G) c.826-865C>G (n.826-865C>G) n.2112-865C>G c.*450-865C>G (n.*450-865C>G) c.1030-919C>G (n.1030-919C>G) n.1283-865C>G c.686-865C>G (n.686-865C>G) c.*584-865C>G (n.*584-865C>G) c.1119-865C>G (n.1119-865C>G) c.1030-976C>G (n.1030-976C>G) c.1045-865C>G (n.1045-865C>G) c.874-865C>G (n.874-865C>G) c.1159-865C>G (n.1159-865C>G) c.231-865C>G (n.231-865C>G) c.531-865C>G (n.531-865C>G) c.*55-865C>G (n.*55-865C>G) c.349-1053C>G (n.349-1053C>G) | dbSNP |
| 11 | g.57610852C= | CA1975536160 | SERPING1 | c.1030-865C= (n.1030-865C=) c.59-874C= (n.59-874C=) c.*806-865C= (n.*806-865C=) c.826-865C= (n.826-865C=) n.2112-865C= c.*450-865C= (n.*450-865C=) c.1030-919C= (n.1030-919C=) n.1283-865C= c.686-865C= (n.686-865C=) c.*584-865C= (n.*584-865C=) c.1119-865C= (n.1119-865C=) c.1030-976C= (n.1030-976C=) c.1045-865C= (n.1045-865C=) c.874-865C= (n.874-865C=) c.1159-865C= (n.1159-865C=) c.231-865C= (n.231-865C=) c.531-865C= (n.531-865C=) c.*55-865C= (n.*55-865C=) c.349-1053C= (n.349-1053C=) | dbSNP |