| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57611697A>T | CA599805481 | SERPING1 | c.1030-20A>T (n.1030-20A>T) c.59-29A>T (n.59-29A>T) c.*806-20A>T (n.*806-20A>T) c.826-20A>T (n.826-20A>T) n.2112-20A>T c.*450-20A>T (n.*450-20A>T) c.1030-74A>T (n.1030-74A>T) n.1283-20A>T c.686-20A>T (n.686-20A>T) c.*584-20A>T (n.*584-20A>T) c.1119-20A>T (n.1119-20A>T) c.1030-131A>T (n.1030-131A>T) c.1045-20A>T (n.1045-20A>T) c.874-20A>T (n.874-20A>T) c.1159-20A>T (n.1159-20A>T) c.231-20A>T (n.231-20A>T) n.467A>T c.531-20A>T (n.531-20A>T) c.*55-20A>T (n.*55-20A>T) c.349-208A>T (n.349-208A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.57611697A>G | CA6008215 | SERPING1 | c.1030-20A>G (n.1030-20A>G) c.59-29A>G (n.59-29A>G) c.*806-20A>G (n.*806-20A>G) c.826-20A>G (n.826-20A>G) n.2112-20A>G c.*450-20A>G (n.*450-20A>G) c.1030-74A>G (n.1030-74A>G) n.1283-20A>G c.686-20A>G (n.686-20A>G) c.*584-20A>G (n.*584-20A>G) c.1119-20A>G (n.1119-20A>G) c.1030-131A>G (n.1030-131A>G) c.1045-20A>G (n.1045-20A>G) c.874-20A>G (n.874-20A>G) c.1159-20A>G (n.1159-20A>G) c.231-20A>G (n.231-20A>G) n.467A>G c.531-20A>G (n.531-20A>G) c.*55-20A>G (n.*55-20A>G) c.349-208A>G (n.349-208A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |