| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161233437G>A | CA15118723 | NR1I3 | c.239-99C>T (n.239-99C>T) c.152-99C>T (n.152-99C>T) c.239-491C>T (n.239-491C>T) c.239-1963C>T (n.239-1963C>T) n.182-491C>T c.152-491C>T (n.152-491C>T) c.152-1963C>T (n.152-1963C>T) c.14-99C>T (n.14-99C>T) c.455-99C>T (n.455-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161233437G>T | CA2580584367 | NR1I3 | c.239-99C>A (n.239-99C>A) c.152-99C>A (n.152-99C>A) c.239-491C>A (n.239-491C>A) c.239-1963C>A (n.239-1963C>A) n.182-491C>A c.152-491C>A (n.152-491C>A) c.152-1963C>A (n.152-1963C>A) c.14-99C>A (n.14-99C>A) c.455-99C>A (n.455-99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161233437G= | CA1139943846 | NR1I3 | c.239-99C= (n.239-99C=) c.152-99C= (n.152-99C=) c.239-491C= (n.239-491C=) c.239-1963C= (n.239-1963C=) n.182-491C= c.152-491C= (n.152-491C=) c.152-1963C= (n.152-1963C=) c.14-99C= (n.14-99C=) c.455-99C= (n.455-99C=) | dbSNP |