Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629146G>A | CA269544 | PALB2 | c.2592+58C>T (n.2592+58C>T) c.*67+58C>T (n.*67+58C>T) c.2586+58C>T (n.2586+58C>T) c.1701+58C>T (n.1701+58C>T) n.3933+58C>T n.3106+58C>T n.1878+58C>T n.1281+58C>T c.120+58C>T (n.120+58C>T) n.2798C>T c.158+58C>T n.3382+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629146G>T | CA2213420780 | PALB2 | c.2592+58C>A (n.2592+58C>A) c.*67+58C>A (n.*67+58C>A) c.2586+58C>A (n.2586+58C>A) c.1701+58C>A (n.1701+58C>A) n.3933+58C>A n.3106+58C>A n.1878+58C>A n.1281+58C>A c.120+58C>A (n.120+58C>A) n.2798C>A c.158+58C>A n.3382+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629146G>C | CA2580605225 | PALB2 | c.2592+58C>G (n.2592+58C>G) c.*67+58C>G (n.*67+58C>G) c.2586+58C>G (n.2586+58C>G) c.1701+58C>G (n.1701+58C>G) n.3933+58C>G n.3106+58C>G n.1878+58C>G n.1281+58C>G c.120+58C>G (n.120+58C>G) n.2798C>G c.158+58C>G n.3382+58C>G | dbSNP |