| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55047322G>A | CA10770934 | PCSK9 | c.523+676G>A (n.523+676G>A) c.880+676G>A (n.880+676G>A) n.593G>A c.148+676G>A (n.148+676G>A) n.183-4956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55047322G= | CA1139941371 | PCSK9 | c.523+676G= (n.523+676G=) c.880+676G= (n.880+676G=) n.593G= c.148+676G= (n.148+676G=) n.183-4956G= | dbSNP |
| 1 | g.55047322G>T | CA2581667503 | PCSK9 | c.523+676G>T (n.523+676G>T) c.880+676G>T (n.880+676G>T) n.593G>T c.148+676G>T (n.148+676G>T) n.183-4956G>T | dbSNP |
| 1 | g.55047322G>C | CA2581667502 | PCSK9 | c.523+676G>C (n.523+676G>C) c.880+676G>C (n.880+676G>C) n.593G>C c.148+676G>C (n.148+676G>C) n.183-4956G>C | dbSNP |