| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.50200843C>T | CA845528 | ELAVL4 | c.823C>T (p.Pro275Ser) c.774-8C>T (n.774-8C>T) c.783-8C>T (n.783-8C>T) c.735-8C>T (n.735-8C>T) c.771-8C>T (n.771-8C>T) c.813-8C>T (n.813-8C>T) c.753-8C>T (n.753-8C>T) c.882-8C>T (n.882-8C>T) c.789-8C>T (n.789-8C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.843-8C>T (n.843-8C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.732-8C>T (n.732-8C>T) c.750-8C>T (n.750-8C>T) c.810-8C>T (n.810-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.50200843C= | CA1139941344 | ELAVL4 | c.823C= (p.Pro275=) c.774-8C= (n.774-8C=) c.783-8C= (n.783-8C=) c.735-8C= (n.735-8C=) c.771-8C= (n.771-8C=) c.813-8C= (n.813-8C=) c.753-8C= (n.753-8C=) c.882-8C= (n.882-8C=) c.789-8C= (n.789-8C=) c.808C= (p.Pro270=) c.847C= (p.Pro283=) c.844C= (p.Pro282=) c.805C= (p.Pro269=) c.916C= (p.Pro306=) c.843-8C= (n.843-8C=) c.817C= (p.Pro273=) c.787C= (p.Pro263=) c.732-8C= (n.732-8C=) c.750-8C= (n.750-8C=) c.810-8C= (n.810-8C=) | dbSNP |