| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.104779988T>G | CA2160966079 | AKT1 | c.175+100A>C (n.175+100A>C) n.313+100A>C n.692+100A>C n.206+100A>C n.375+100A>C | dbSNP |
| 14 | g.104779988T>A | CA13952054 | AKT1 | c.175+100A>T (n.175+100A>T) n.313+100A>T n.692+100A>T n.206+100A>T n.375+100A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.104779988T= | CA2160966078 | AKT1 | c.175+100A= (n.175+100A=) n.313+100A= n.692+100A= n.206+100A= n.375+100A= | dbSNP |