| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.24959693A>C | CA16462814 | TPTE2P1 | n.289-8205T>G n.293-4824T>G n.280-8205T>G n.280-4824T>G n.276-4824T>G n.342-4824T>G n.297-4824T>G n.301-8205T>G n.411+2056T>G n.283-8205T>G n.134+7699T>G n.329+41T>G n.265-8205T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.24959693A>T | CA696787320 | TPTE2P1 | n.289-8205T>A n.293-4824T>A n.280-8205T>A n.280-4824T>A n.276-4824T>A n.342-4824T>A n.297-4824T>A n.301-8205T>A n.411+2056T>A n.283-8205T>A n.134+7699T>A n.329+41T>A n.265-8205T>A | dbSNP gnomAD v4 |