| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.206453482G>C | CA36521362 | SRGAP2 | c.2360+102G>C (n.2360+102G>C) c.182+102G>C (n.182+102G>C) c.507+102G>C c.1202+102G>C (n.1202+102G>C) c.2357+102G>C (n.2357+102G>C) c.1901+102G>C (n.1901+102G>C) c.2267+102G>C (n.2267+102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.206453482G>T | CA36521361 | SRGAP2 | c.2360+102G>T (n.2360+102G>T) c.182+102G>T (n.182+102G>T) c.507+102G>T c.1202+102G>T (n.1202+102G>T) c.2357+102G>T (n.2357+102G>T) c.1901+102G>T (n.1901+102G>T) c.2267+102G>T (n.2267+102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |