| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158649938A>C | CA1183031 | SPTA1 | c.3487T>G (p.Ser1163Ala) n.3600T>G n.3605T>G n.3613T>G n.3615T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158649938A>G | CA343036051 | SPTA1 | c.3487T>C (p.Ser1163Pro) n.3600T>C n.3605T>C n.3613T>C n.3615T>C | dbSNP |
| 1 | g.158649938A>T | CA343036053 | SPTA1 | c.3487T>A (p.Ser1163Thr) n.3600T>A n.3605T>A n.3613T>A n.3615T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |