| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.18236241G>A | CA13216296 | CACNB2 | c.129+85266G>A (n.129+85266G>A) c.213+85266G>A (n.213+85266G>A) n.390+85266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.18236241G>T | CA3173889008 | CACNB2 | c.129+85266G>T (n.129+85266G>T) c.213+85266G>T (n.213+85266G>T) n.390+85266G>T | dbSNP |
| 10 | g.18236241G>C | CA3173889006 | CACNB2 | c.129+85266G>C (n.129+85266G>C) c.213+85266G>C (n.213+85266G>C) n.390+85266G>C | dbSNP |
| 10 | g.18236241G= | CA1894019115 | CACNB2 | c.129+85266G= (n.129+85266G=) c.213+85266G= (n.213+85266G=) n.390+85266G= | dbSNP |