| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.29046517A>G | CA247352421 | MTUS2 | c.2446+12392A>G (n.2446+12392A>G) c.2476+12392A>G (n.2476+12392A>G) c.-25+12392A>G (n.-25+12392A>G) c.-28+12392A>G (n.-28+12392A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.29046517A>T | CA697115151 | MTUS2 | c.2446+12392A>T (n.2446+12392A>T) c.2476+12392A>T (n.2476+12392A>T) c.-25+12392A>T (n.-25+12392A>T) c.-28+12392A>T (n.-28+12392A>T) | dbSNP |
| 13 | g.29046517A>C | CA2018064555 | MTUS2 | c.2446+12392A>C (n.2446+12392A>C) c.2476+12392A>C (n.2476+12392A>C) c.-25+12392A>C (n.-25+12392A>C) c.-28+12392A>C (n.-28+12392A>C) | dbSNP |