Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.197701985C>T | CA36073045 | DENND1B | c.126+13046G>A (n.126+13046G>A) c.96+13046G>A (n.96+13046G>A) n.268+13046G>A c.19-27816G>A (n.19-27816G>A) n.464+13046G>A c.270+13046G>A (n.270+13046G>A) c.165+13046G>A (n.165+13046G>A) c.-418+13046G>A (n.-418+13046G>A) c.-621+13046G>A (n.-621+13046G>A) n.451+13046G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197701985C= | CA1139937933 | DENND1B | c.126+13046G= (n.126+13046G=) c.96+13046G= (n.96+13046G=) n.268+13046G= c.19-27816G= (n.19-27816G=) n.464+13046G= c.270+13046G= (n.270+13046G=) c.165+13046G= (n.165+13046G=) c.-418+13046G= (n.-418+13046G=) c.-621+13046G= (n.-621+13046G=) n.451+13046G= | dbSNP |