| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119799570C>G | CA1396720990 | NR1I2 | c.-22-7659C>G (n.-22-7659C>G) c.*2-7659C>G (n.*2-7659C>G) c.96-7659C>G (n.96-7659C>G) n.267-7659C>G | dbSNP |
| 3 | g.119799570C>T | CA11603300 | NR1I2 | c.-22-7659C>T (n.-22-7659C>T) c.*2-7659C>T (n.*2-7659C>T) c.96-7659C>T (n.96-7659C>T) n.267-7659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |