| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27470994G>A | CA288710 | CHRNA2 | c.65C>T (p.Thr22Ile) c.-52C>T (n.-52C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27470994G>C | CA370813719 | CHRNA2 | c.65C>G (p.Thr22Ser) c.-52C>G (n.-52C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) | dbSNP |
| 8 | g.27470994G>T | CA370813721 | CHRNA2 | c.65C>A (p.Thr22Asn) c.-52C>A (n.-52C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |