| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104769675C>T | CA13100072 | NIPSNAP3B | c.430+654C>T (n.430+654C>T) n.265+654C>T n.719+654C>T n.930+654C>T n.331+654C>T n.542+654C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104769675C>G | CA1127627494 | NIPSNAP3B | c.430+654C>G (n.430+654C>G) n.265+654C>G n.719+654C>G n.930+654C>G n.331+654C>G n.542+654C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |