Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.14148768G>C | CA2267209 | XPC | c.2251-37C>G (n.2251-37C>G) n.116-37C>G c.*1704-37C>G (n.*1704-37C>G) n.2231-37C>G c.1672-37C>G (n.1672-37C>G) c.2245-37C>G (n.2245-37C>G) c.2233-37C>G (n.2233-37C>G) c.2005-37C>G (n.2005-37C>G) n.2194-37C>G n.2070-37C>G n.2284-37C>G n.3901-37C>G n.2123-37C>G n.1999-37C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148768G>T | CA2267210 | XPC | c.2251-37C>A (n.2251-37C>A) n.116-37C>A c.*1704-37C>A (n.*1704-37C>A) n.2231-37C>A c.1672-37C>A (n.1672-37C>A) c.2245-37C>A (n.2245-37C>A) c.2233-37C>A (n.2233-37C>A) c.2005-37C>A (n.2005-37C>A) n.2194-37C>A n.2070-37C>A n.2284-37C>A n.3901-37C>A n.2123-37C>A n.1999-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.14148768G>A | CA69742321 | XPC | c.2251-37C>T (n.2251-37C>T) n.116-37C>T c.*1704-37C>T (n.*1704-37C>T) n.2231-37C>T c.1672-37C>T (n.1672-37C>T) c.2245-37C>T (n.2245-37C>T) c.2233-37C>T (n.2233-37C>T) c.2005-37C>T (n.2005-37C>T) n.2194-37C>T n.2070-37C>T n.2284-37C>T n.3901-37C>T n.2123-37C>T n.1999-37C>T | dbSNP |