| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.51329528T>G | CA2176818167 | CYP19A1 | c.-39+8967A>C (n.-39+8967A>C) c.-147-5604A>C (n.-147-5604A>C) c.-194+8967A>C (n.-194+8967A>C) c.-283+8967A>C (n.-283+8967A>C) c.-230+8967A>C (n.-230+8967A>C) n.87+8967A>C c.-39+8909A>C (n.-39+8909A>C) c.-283+8290A>C (n.-283+8290A>C) | dbSNP |
| 15 | g.51329528T>C | CA14080372 | CYP19A1 | c.-39+8967A>G (n.-39+8967A>G) c.-147-5604A>G (n.-147-5604A>G) c.-194+8967A>G (n.-194+8967A>G) c.-283+8967A>G (n.-283+8967A>G) c.-230+8967A>G (n.-230+8967A>G) n.87+8967A>G c.-39+8909A>G (n.-39+8909A>G) c.-283+8290A>G (n.-283+8290A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51329528T>A | CA2580604321 | CYP19A1 | c.-39+8967A>T (n.-39+8967A>T) c.-147-5604A>T (n.-147-5604A>T) c.-194+8967A>T (n.-194+8967A>T) c.-283+8967A>T (n.-283+8967A>T) c.-230+8967A>T (n.-230+8967A>T) n.87+8967A>T c.-39+8909A>T (n.-39+8909A>T) c.-283+8290A>T (n.-283+8290A>T) | dbSNP |
| 15 | g.51329528T= | CA2176818166 | CYP19A1 | c.-39+8967A= (n.-39+8967A=) c.-147-5604A= (n.-147-5604A=) c.-194+8967A= (n.-194+8967A=) c.-283+8967A= (n.-283+8967A=) c.-230+8967A= (n.-230+8967A=) n.87+8967A= c.-39+8909A= (n.-39+8909A=) c.-283+8290A= (n.-283+8290A=) | dbSNP |