| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48141297A>C | CA2175376846 | MYEF2,SLC24A5 | c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.1180+83A>C (n.1180+83A>C) c.1000+83A>C (n.1000+83A>C) n.2651T>G c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.1201+83A>C (n.1201+83A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48141297A>G | CA14159944 | MYEF2,SLC24A5 | c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.1180+83A>G (n.1180+83A>G) c.1000+83A>G (n.1000+83A>G) n.2651T>C c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.1201+83A>G (n.1201+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48141297A= | CA2175376845 | MYEF2,SLC24A5 | c.*1611T= (n.*1611T=) c.1180+83A= (n.1180+83A=) c.1000+83A= (n.1000+83A=) n.2651T= c.*1766T= (n.*1766T=) c.1201+83A= (n.1201+83A=) | dbSNP |
| 15 | g.48141297A>T | CA2580604173 | MYEF2,SLC24A5 | c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.1180+83A>T (n.1180+83A>T) c.1000+83A>T (n.1000+83A>T) n.2651T>A c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.1201+83A>T (n.1201+83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |