| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18245480C>T | CA5909276 | SAA2,SAA2-SAA4 | c.266G>A (p.Arg89His) c.230+430G>A (n.230+430G>A) c.127G>A (p.Val43Met) c.231-157G>A (n.231-157G>A) c.231-58G>A (n.231-58G>A) c.164G>A (p.Arg55His) c.34G>A (p.Val12Met) n.300+430G>A n.161+2441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18245480C>A | CA218547034 | SAA2,SAA2-SAA4 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.230+430G>T (n.230+430G>T) c.127G>T (p.Val43Leu) c.231-157G>T (n.231-157G>T) c.231-58G>T (n.231-58G>T) c.164G>T (p.Arg55Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) n.300+430G>T n.161+2441G>T | dbSNP |