Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.45406595T>C | CA2174078876 | AFG2B | c.1275+1090T>C (n.1275+1090T>C) c.48-434T>C n.1335+1090T>C n.1384+1090T>C c.1276-467T>C (n.1276-467T>C) n.1433-434T>C n.1391+1083T>C n.1385-434T>C n.1385-467T>C n.1318-467T>C n.1369+1090T>C n.1376+1083T>C n.1370-434T>C n.1370-467T>C | dbSNP |
15 | g.45406595T>G | CA15841073 | AFG2B | c.1275+1090T>G (n.1275+1090T>G) c.48-434T>G n.1335+1090T>G n.1384+1090T>G c.1276-467T>G (n.1276-467T>G) n.1433-434T>G n.1391+1083T>G n.1385-434T>G n.1385-467T>G n.1318-467T>G n.1369+1090T>G n.1376+1083T>G n.1370-434T>G n.1370-467T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |