Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120997624G>ACA153087HNF1Ac.*207G>A (n.*207G>A)
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
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c.1277G>A
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.587-10G>A (n.587-10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997624G>CCA386970299HNF1Ac.*207G>C (n.*207G>C)
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
n.2326G>C
n.176G>C
n.324G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.504G>C
c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1277G>C
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.587-10G>C (n.587-10G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched