| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120997624G>A | CA153087 | HNF1A | c.*207G>A (n.*207G>A) c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.2326G>A n.176G>A n.324G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.504G>A c.923G>A (p.Ser308Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1277G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) c.587-10G>A (n.587-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997624G>C | CA386970299 | HNF1A | c.*207G>C (n.*207G>C) c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.2326G>C n.176G>C n.324G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.504G>C c.923G>C (p.Ser308Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1277G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) c.587-10G>C (n.587-10G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120997624G>T | CA386970300 | HNF1A | c.*207G>T (n.*207G>T) c.1460G>T (p.Ser487Ile) n.2326G>T n.176G>T n.324G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.504G>T c.923G>T (p.Ser308Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1277G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) c.587-10G>T (n.587-10G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120997624G= | CA2067686127 | HNF1A | c.*207G= (n.*207G=) c.1460G= (p.Ser487=) n.2326G= n.176G= n.324G= c.*436G= (n.*436G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*474G= (n.*474G=) n.504G= c.923G= (p.Ser308=) c.*223G= (n.*223G=) c.1277G= c.248G= (p.Ser83=) c.587-10G= (n.587-10G=) | dbSNP |