| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.129721066G>T | CA11981080 | ADAMTS19 | c.3313-13866G>T (n.3313-13866G>T) c.3295-13866G>T (n.3295-13866G>T) n.610-13866G>T c.2626-13866G>T (n.2626-13866G>T) c.2155-13866G>T (n.2155-13866G>T) c.2014-13866G>T (n.2014-13866G>T) c.2332-13866G>T (n.2332-13866G>T) c.2002-13866G>T (n.2002-13866G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.129721066G= | CA1581919375 | ADAMTS19 | c.3313-13866G= (n.3313-13866G=) c.3295-13866G= (n.3295-13866G=) n.610-13866G= c.2626-13866G= (n.2626-13866G=) c.2155-13866G= (n.2155-13866G=) c.2014-13866G= (n.2014-13866G=) c.2332-13866G= (n.2332-13866G=) c.2002-13866G= (n.2002-13866G=) | dbSNP |