| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22528966C>T | CA12832993 | PPP3CC | c.1141+389C>T (n.1141+389C>T) c.619+389C>T (n.619+389C>T) n.1581+389C>T n.1498+389C>T n.1612+389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22528966C>G | CA1770484725 | PPP3CC | c.1141+389C>G (n.1141+389C>G) c.619+389C>G (n.619+389C>G) n.1581+389C>G n.1498+389C>G n.1612+389C>G | dbSNP |
| 8 | g.22528966C>A | CA1770484724 | PPP3CC | c.1141+389C>A (n.1141+389C>A) c.619+389C>A (n.619+389C>A) n.1581+389C>A n.1498+389C>A n.1612+389C>A | dbSNP |