| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.29178543G>A | CA156515381 | CHN2,CPVL | n.311+31583G>A c.274+31583G>A (n.274+31583G>A) c.-11+2747C>T (n.-11+2747C>T) c.149+31798G>A n.283+2747C>T c.27+31583G>A (n.27+31583G>A) c.-207+2747C>T (n.-207+2747C>T) c.-11+7904C>T (n.-11+7904C>T) c.-497+2747C>T (n.-497+2747C>T) c.-365+2747C>T (n.-365+2747C>T) c.-338+2747C>T (n.-338+2747C>T) c.-72+2747C>T (n.-72+2747C>T) c.-390+31583G>A (n.-390+31583G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29178543G>T | CA12501861 | CHN2,CPVL | n.311+31583G>T c.274+31583G>T (n.274+31583G>T) c.-11+2747C>A (n.-11+2747C>A) c.149+31798G>T n.283+2747C>A c.27+31583G>T (n.27+31583G>T) c.-207+2747C>A (n.-207+2747C>A) c.-11+7904C>A (n.-11+7904C>A) c.-497+2747C>A (n.-497+2747C>A) c.-365+2747C>A (n.-365+2747C>A) c.-338+2747C>A (n.-338+2747C>A) c.-72+2747C>A (n.-72+2747C>A) c.-390+31583G>T (n.-390+31583G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |