| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127833520A>G | CA127526284 | CCDC192 | c.468+35358A>G (n.468+35358A>G) c.411+35358A>G (n.411+35358A>G) n.500+35358A>G n.434+35358A>G n.366+35358A>G n.305-6102T>C n.396+35358A>G n.425+35358A>G n.593+35358A>G n.597+35358A>G n.316+35358A>G n.503+35358A>G n.502+35358A>G n.501+35358A>G n.521-15787A>G n.502-5087A>G c.381+35358A>G (n.381+35358A>G) c.348+35358A>G (n.348+35358A>G) c.306+35358A>G (n.306+35358A>G) c.469-5087A>G (n.469-5087A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127833520A>T | CA1581041835 | CCDC192 | c.468+35358A>T (n.468+35358A>T) c.411+35358A>T (n.411+35358A>T) n.500+35358A>T n.434+35358A>T n.366+35358A>T n.305-6102T>A n.396+35358A>T n.425+35358A>T n.593+35358A>T n.597+35358A>T n.316+35358A>T n.503+35358A>T n.502+35358A>T n.501+35358A>T n.521-15787A>T n.502-5087A>T c.381+35358A>T (n.381+35358A>T) c.348+35358A>T (n.348+35358A>T) c.306+35358A>T (n.306+35358A>T) c.469-5087A>T (n.469-5087A>T) | dbSNP |