| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127867500C>T | CA12144646 | CCDC192 | c.469-8038C>T (n.469-8038C>T) c.412-8038C>T (n.412-8038C>T) n.501-8038C>T n.435-8038C>T n.367-8038C>T n.397-8038C>T n.426-8038C>T n.594-8038C>T n.598-8038C>T n.317-8038C>T n.504-8038C>T n.503-8038C>T n.502-8038C>T n.501+69338C>T n.502+69338C>T n.502-67744C>T c.382-8038C>T (n.382-8038C>T) c.349-8038C>T (n.349-8038C>T) c.307-8038C>T (n.307-8038C>T) c.468+69338C>T (n.468+69338C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127867500C>G | CA1581060333 | CCDC192 | c.469-8038C>G (n.469-8038C>G) c.412-8038C>G (n.412-8038C>G) n.501-8038C>G n.435-8038C>G n.367-8038C>G n.397-8038C>G n.426-8038C>G n.594-8038C>G n.598-8038C>G n.317-8038C>G n.504-8038C>G n.503-8038C>G n.502-8038C>G n.501+69338C>G n.502+69338C>G n.502-67744C>G c.382-8038C>G (n.382-8038C>G) c.349-8038C>G (n.349-8038C>G) c.307-8038C>G (n.307-8038C>G) c.468+69338C>G (n.468+69338C>G) | dbSNP |