| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.155924251T>C | CA1593468236 | SGCD | c.-282+53827T>C (n.-282+53827T>C) c.-208+53827T>C (n.-208+53827T>C) c.-208+195261T>C (n.-208+195261T>C) | dbSNP |
| 5 | g.155924251T>A | CA15396047 | SGCD | c.-282+53827T>A (n.-282+53827T>A) c.-208+53827T>A (n.-208+53827T>A) c.-208+195261T>A (n.-208+195261T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.155924251T>G | CA1593468238 | SGCD | c.-282+53827T>G (n.-282+53827T>G) c.-208+53827T>G (n.-208+53827T>G) c.-208+195261T>G (n.-208+195261T>G) | dbSNP |