| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.3630816A>T | CA851224218 | CSMD1 | c.1010-14019T>A (n.1010-14019T>A) c.596-14019T>A (n.596-14019T>A) | dbSNP |
| 8 | g.3630816A>G | CA12782161 | CSMD1 | c.1010-14019T>C (n.1010-14019T>C) c.596-14019T>C (n.596-14019T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3630816A>C | CA851224219 | CSMD1 | c.1010-14019T>G (n.1010-14019T>G) c.596-14019T>G (n.596-14019T>G) | dbSNP |