Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.51325511T>G | CA2176813001 | CYP19A1 | c.-39+12984A>C (n.-39+12984A>C) c.-147-1587A>C (n.-147-1587A>C) c.-194+12984A>C (n.-194+12984A>C) c.-283+12984A>C (n.-283+12984A>C) c.-230+12984A>C (n.-230+12984A>C) n.88-5138A>C c.-39+12926A>C (n.-39+12926A>C) c.-283+12307A>C (n.-283+12307A>C) | dbSNP |
15 | g.51325511T>C | CA14144509 | CYP19A1 | c.-39+12984A>G (n.-39+12984A>G) c.-147-1587A>G (n.-147-1587A>G) c.-194+12984A>G (n.-194+12984A>G) c.-283+12984A>G (n.-283+12984A>G) c.-230+12984A>G (n.-230+12984A>G) n.88-5138A>G c.-39+12926A>G (n.-39+12926A>G) c.-283+12307A>G (n.-283+12307A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51325511T= | CA2176812999 | CYP19A1 | c.-39+12984A= (n.-39+12984A=) c.-147-1587A= (n.-147-1587A=) c.-194+12984A= (n.-194+12984A=) c.-283+12984A= (n.-283+12984A=) c.-230+12984A= (n.-230+12984A=) n.88-5138A= c.-39+12926A= (n.-39+12926A=) c.-283+12307A= (n.-283+12307A=) | dbSNP |