Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.98009781C>T | CA857409906 | MATN2 | c.1573+2180C>T (n.1573+2180C>T) c.920+2180C>T c.123+2180C>T c.721+2180C>T (n.721+2180C>T) c.1450+2180C>T (n.1450+2180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.98009781C>A | CA12733584 | MATN2 | c.1573+2180C>A (n.1573+2180C>A) c.920+2180C>A c.123+2180C>A c.721+2180C>A (n.721+2180C>A) c.1450+2180C>A (n.1450+2180C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |