Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.6439029G>ACA459174557MCPH1c.513G>A (p.Arg171=)
c.507G>A (p.Arg169=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.528G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.524G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.721G>A
c.436+2867G>A (n.436+2867G>A)
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n.566G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
n.439G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.6439029G>CCA4610272MCPH1c.513G>C (p.Arg171Ser)
c.507G>C (p.Arg169Ser)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.528G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.524G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.721G>C
c.436+2867G>C (n.436+2867G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.566G>C
c.411G>C (p.Arg137Ser)
n.439G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.6439029G>TCA4610271MCPH1c.513G>T (p.Arg171Ser)
c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.528G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.524G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.721G>T
c.436+2867G>T (n.436+2867G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.566G>T
c.411G>T (p.Arg137Ser)
n.439G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched