Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.6439029G>A | CA459174557 | MCPH1 | c.513G>A (p.Arg171=) c.507G>A (p.Arg169=) c.*461G>A (n.*461G>A) n.528G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.524G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.721G>A c.436+2867G>A (n.436+2867G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.566G>A c.411G>A (p.Arg137=) n.439G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6439029G>C | CA4610272 | MCPH1 | c.513G>C (p.Arg171Ser) c.507G>C (p.Arg169Ser) c.*461G>C (n.*461G>C) n.528G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.524G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.721G>C c.436+2867G>C (n.436+2867G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.566G>C c.411G>C (p.Arg137Ser) n.439G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.6439029G>T | CA4610271 | MCPH1 | c.513G>T (p.Arg171Ser) c.507G>T (p.Arg169Ser) c.*461G>T (n.*461G>T) n.528G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.524G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.721G>T c.436+2867G>T (n.436+2867G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.566G>T c.411G>T (p.Arg137Ser) n.439G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |