Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.6468454G>T | CA12711541 | MCPH1 | n.161+9052G>T n.658+8997G>T n.51+13202G>T n.873+9052G>T c.*1884-9140G>T (n.*1884-9140G>T) c.2092+9052G>T c.1936-9140G>T (n.1936-9140G>T) n.1947-9140G>T n.895+9052G>T c.1935+13202G>T (n.1935+13202G>T) c.780+13202G>T (n.780+13202G>T) c.*2215-9140G>T (n.*2215-9140G>T) c.781-9140G>T (n.781-9140G>T) c.*872+9052G>T (n.*872+9052G>T) c.314-9140G>T c.*1675+13202G>T (n.*1675+13202G>T) n.169-9140G>T c.1411-9140G>T (n.1411-9140G>T) n.1989-9140G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6468454G= | CA1760921835 | MCPH1 | n.161+9052G= n.658+8997G= n.51+13202G= n.873+9052G= c.*1884-9140G= (n.*1884-9140G=) c.2092+9052G= c.1936-9140G= (n.1936-9140G=) n.1947-9140G= n.895+9052G= c.1935+13202G= (n.1935+13202G=) c.780+13202G= (n.780+13202G=) c.*2215-9140G= (n.*2215-9140G=) c.781-9140G= (n.781-9140G=) c.*872+9052G= (n.*872+9052G=) c.314-9140G= c.*1675+13202G= (n.*1675+13202G=) n.169-9140G= c.1411-9140G= (n.1411-9140G=) n.1989-9140G= | dbSNP |