Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.94474237C>TCA11833378PDLIM5c.96+18853C>T (n.96+18853C>T)
c.-461+18853C>T (n.-461+18853C>T)
n.206+18853C>T
n.118+18853C>T
n.226+18853C>T
c.-119+18853C>T (n.-119+18853C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.94474237C=CA1477656558PDLIM5c.96+18853C= (n.96+18853C=)
c.-461+18853C= (n.-461+18853C=)
n.206+18853C=
n.118+18853C=
n.226+18853C=
c.-119+18853C= (n.-119+18853C=)
dbSNP

Number of alleles fetched