| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45981562G>A | CA14379840 | MAPT | c.286+3122G>A (n.286+3122G>A) c.199+3122G>A (n.199+3122G>A) n.330+3122G>A n.398+3122G>A n.240+3122G>A c.373+3122G>A (n.373+3122G>A) n.238-5478G>A c.287-1304G>A (n.287-1304G>A) c.374-1616G>A (n.374-1616G>A) n.327+3122G>A n.5658+3122G>A c.374-1304G>A (n.374-1304G>A) c.200-1304G>A (n.200-1304G>A) n.436+3122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45981562G= | CA2262088525 | MAPT | c.286+3122G= (n.286+3122G=) c.199+3122G= (n.199+3122G=) n.330+3122G= n.398+3122G= n.240+3122G= c.373+3122G= (n.373+3122G=) n.238-5478G= c.287-1304G= (n.287-1304G=) c.374-1616G= (n.374-1616G=) n.327+3122G= n.5658+3122G= c.374-1304G= (n.374-1304G=) c.200-1304G= (n.200-1304G=) n.436+3122G= | dbSNP |