| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94458590A>T | CA1477649712 | PDLIM5 | c.96+3206A>T (n.96+3206A>T) c.-461+3206A>T (n.-461+3206A>T) n.206+3206A>T n.118+3206A>T n.226+3206A>T c.-119+3206A>T (n.-119+3206A>T) | dbSNP |
| 4 | g.94458590A>G | CA11785128 | PDLIM5 | c.96+3206A>G (n.96+3206A>G) c.-461+3206A>G (n.-461+3206A>G) n.206+3206A>G n.118+3206A>G n.226+3206A>G c.-119+3206A>G (n.-119+3206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |