| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11261113A>C | CA2207520137 | RMI2 | n.152+11335A>C c.-516+11335A>C (n.-516+11335A>C) n.160+11335A>C n.733+11335A>C n.876+11335A>C | dbSNP |
| 16 | g.11261113A>G | CA14211759 | RMI2 | n.152+11335A>G c.-516+11335A>G (n.-516+11335A>G) n.160+11335A>G n.733+11335A>G n.876+11335A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |