| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151871196G>A | CA1673081906 | ESR1 | c.644-9459G>A (n.644-9459G>A) c.452+62832G>A (n.452+62832G>A) c.125-9459G>A (n.125-9459G>A) c.453-9459G>A (n.453-9459G>A) c.650-9459G>A (n.650-9459G>A) c.-14-9459G>A (n.-14-9459G>A) n.1014-9459G>A | dbSNP |
| 6 | g.151871196G>C | CA150409966 | ESR1 | c.644-9459G>C (n.644-9459G>C) c.452+62832G>C (n.452+62832G>C) c.125-9459G>C (n.125-9459G>C) c.453-9459G>C (n.453-9459G>C) c.650-9459G>C (n.650-9459G>C) c.-14-9459G>C (n.-14-9459G>C) n.1014-9459G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151871196G>T | CA820855556 | ESR1 | c.644-9459G>T (n.644-9459G>T) c.452+62832G>T (n.452+62832G>T) c.125-9459G>T (n.125-9459G>T) c.453-9459G>T (n.453-9459G>T) c.650-9459G>T (n.650-9459G>T) c.-14-9459G>T (n.-14-9459G>T) n.1014-9459G>T | dbSNP |