| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.117954093T>G | CA2454037837 | KLHL13 | c.51-8518A>C (n.51-8518A>C) c.99-8518A>C (n.99-8518A>C) c.-55-8518A>C (n.-55-8518A>C) c.108-8518A>C (n.108-8518A>C) c.-28-8518A>C (n.-28-8518A>C) c.81-8518A>C (n.81-8518A>C) c.117-8518A>C (n.117-8518A>C) | dbSNP |
| X | g.117954093T>A | CA2454037836 | KLHL13 | c.51-8518A>T (n.51-8518A>T) c.99-8518A>T (n.99-8518A>T) c.-55-8518A>T (n.-55-8518A>T) c.108-8518A>T (n.108-8518A>T) c.-28-8518A>T (n.-28-8518A>T) c.81-8518A>T (n.81-8518A>T) c.117-8518A>T (n.117-8518A>T) | dbSNP |
| X | g.117954093T>C | CA15050709 | KLHL13 | c.51-8518A>G (n.51-8518A>G) c.99-8518A>G (n.99-8518A>G) c.-55-8518A>G (n.-55-8518A>G) c.108-8518A>G (n.108-8518A>G) c.-28-8518A>G (n.-28-8518A>G) c.81-8518A>G (n.81-8518A>G) c.117-8518A>G (n.117-8518A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |