| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.122562539C>G | CA832581113 | CADPS2 | c.1336-7850G>C (n.1336-7850G>C) c.1018-7850G>C (n.1018-7850G>C) c.281-7850G>C n.363-7850G>C n.267-805C>G n.355-805C>G n.290-805C>G c.853-7850G>C (n.853-7850G>C) c.223-7850G>C (n.223-7850G>C) n.1263-805C>G | dbSNP |
| 7 | g.122562539C>T | CA15494401 | CADPS2 | c.1336-7850G>A (n.1336-7850G>A) c.1018-7850G>A (n.1018-7850G>A) c.281-7850G>A n.363-7850G>A n.267-805C>T n.355-805C>T n.290-805C>T c.853-7850G>A (n.853-7850G>A) c.223-7850G>A (n.223-7850G>A) n.1263-805C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |