Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.10653686T>C | CA13642497 | STYK1 | c.-194-16490A>G (n.-194-16490A>G) c.-259-12952A>G (n.-259-12952A>G) c.-68-19000A>G (n.-68-19000A>G) c.-69+13603A>G (n.-69+13603A>G) c.-195+13603A>G (n.-195+13603A>G) c.-565-16490A>G (n.-565-16490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.10653686T>A | CA2016045558 | STYK1 | c.-194-16490A>T (n.-194-16490A>T) c.-259-12952A>T (n.-259-12952A>T) c.-68-19000A>T (n.-68-19000A>T) c.-69+13603A>T (n.-69+13603A>T) c.-195+13603A>T (n.-195+13603A>T) c.-565-16490A>T (n.-565-16490A>T) | dbSNP |