| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40003758C>T | CA14158827 | EIF2AK4 | c.3357+444C>T (n.3357+444C>T) n.520+444C>T n.2274+444C>T n.318+444C>T c.2689+444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40003758C>G | CA2998088549 | EIF2AK4 | c.3357+444C>G (n.3357+444C>G) n.520+444C>G n.2274+444C>G n.318+444C>G c.2689+444C>G | dbSNP |
| 15 | g.40003758C= | CA2171577213 | EIF2AK4 | c.3357+444C= (n.3357+444C=) n.520+444C= n.2274+444C= n.318+444C= c.2689+444C= | dbSNP |